Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

Анеуплоидия — генетический сбой, при котором клетки содержат не кратное гаплоидному набору (более или менее 46) число хромосом. Сюда, например, относится синдром Дауна. Ученые узнали, почему у женщин в возрасте больше шансов родить ребенка с анеуплодией.

» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898645″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898645″ src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?resize=892%2C595″ alt=»анеуплодия» width=»892″ height=»595″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=892&ssl=1 892w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/aneuplodiya.jpg?w=825&ssl=1 825w» sizes=»(max-width: 892px) 100vw, 892px» data-recalc-dims=»1″ />
За последнее столетие достижения медицины улучшили качество и продолжительность жизни человека, но продолжительность детородного периода у женщин остается неизменной. Ученые знают, что запас ооцитов ограничен и формируется до рождения, а качество половых клеток постепенно снижается с возрастом, что приводит к сложностям с зачатием и увеличению связанных с возрастом анеуплоидий.

Несмотря на высокие риски родить ребенка с патологиями, женщины чаще задерживаются с рождением первого ребенка, получая в итоге выкидыши и беременности с плодом, имеющим серьезные врожденные патологии .

Ученые выяснили, почему у возрастных пар чаще рождаются дети с генетическими патологиями. Обзор исследований был опубликован в научном журнале “Тенденции в клеточной биологии».

Человеческие хромосомы «слабее»

«За день до овуляции, ооциты (женские половые клетки) начинают делиться. В идеале зрелые яйцеклетки. содержат полный набор из 23 хромосом, но этот процесс может проходить с ошибками, особенно в половых клетках людей в возрасте. Результат неправильного числа хромосом — генетические нарушения, такие как синдром Дауна, и выкидыши. Начиная исследования, мы хотели понять, что контролирует сегрегацию хромосом, когда яйцеклетка развивается, и где происходят сбои, приводящие к неправильному числу хромосом», — говорит Мелина Шух, директор департамента мейоза института биофизической химии в Германии.

Человеческие ооциты содержат пакет ДНК матери в 46 хромосомах. Когда они делятся (процесс называется мейоз) — все 46 хромосом собираются вдоль средней линии ооцита и вытягиваются в двух направлениях, после этого происходит ряд метаморфоз результат которых — яйцеклетка с 23 хромосомами. Ученые анализировали мейоз в животных и человеческих клетках, в результате чего выяснилось, что по сравнению с животными яйцеклетками, человеческие ооциты не могут в полной мере контролировать правильность распределения и прикрепления хромосом до сегрегации, так, как это происходит у животных. Это приводит к появлению яйцеклеток, которые получили слишком мало или слишком много (22 или 24) хромосомы — состояние, известное как анеуплоидия. Т.е. получается, что анеуплодия — это ошибка, сбой в программе, а не целенаправленный процесс.

Исследователи также обнаружили, что связи человеческих хромосом часто нестабильны, поэтому они могут перестраиваться во время мейоза, который может длиться целый день, что значительно больше, чем у других млекопитающих.

Чем старше женщина, тем выше шанс генетических патологий

Исследованию подверглись половые клетки женщин разных возрастов. Подтвердилось, что у женщин от 35 лет риск генетических изменений у плода всегда выше. Возрастные причины анеуплоидии в большей степени связаны с ухудшением структуры хромосом. «Мы обнаружили, что у женщин в возрасте хромосомы могут изменяться еще до мейза, что связано с ослаблением их структуры, кроме этого, с возрастом разрушаются и участки, где образуются новые связи (кинетохоры), что приводит к ошибкам сегрегации хромосом», — говорят специалисты. Они подтверждают, что посещение генетика для возрастных пар — мероприятие не для галочки.

Как бороться с анеуплодием: пренатальная диагностика, ЭКО, тест Принетекс

На данный момент не существует способа терапевтического лечения яйцеклеток с хромосомными аномалиями, ученые доказали, что это у многих женщин это возрастное явление. Да и нужно ли насильственным путем перестраивать хромосомы — вопрос спорный. Но это не значит, что женщина в возрасте должна отказаться от беременности. Современная медицина предлагает сразу несколько методов выявления хромосомных патологий у плода. Плюс можно забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе и использующих донорские половые клетки.

Что касается тестов, то врачи рекомендуют беременным женщинам проходить скрининги, достоверно определяющие, есть ли у плода такие нарушения. Первичный этап — неинвазивные методы диагностики беременных — УЗИ и анализы венозной крови ( пренатальный скрининг ), которые могут выявлять определенные параметры, свойственные анеуплоидии.

Если такие риски обнаружены, женщины могут обратиться для прохождения инвазивной диагностики (в этом случае проводится биопсия). Также можно сделать тест Пренетикс (ДНК ребенка выделяется из материнской крови).

Читайте также:  Бронхомунал со скольки лет для детей

Отдельно стоит рассказать про тест Prenetix. Этот инновационный метод считается лучшим для выявления анеуплодий, так как он использует в качестве материала для исследования венозную кровь будущей мамы, взятую обычным способом. Беременной женщине не нужно терпеть неприятные ощущения, связанные с биопсией и другими манипуляциями. Пройти тестирование можно в 10 недель беременности. Точность теста Пренетикс превышает 99%, но стоит он очень дорого.

Что касается ЭКО, то здесь вопрос возрастных анеуплодий решается с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Генетический анализ исключает подсадку эмбрионов с генетическими нарушениями.

«Конечно, для многих пар ЭКО — эмоционально сложная задача, но все-таки сегодня именно ВРТ реальный выход из ситуации», — говорит ученый Мелина Шух. — «Также я хочу добавить, что в нашем исследовании есть положительный аспект. Мы узнали, что у многих женщин в возрасте «за 40» все-таки остаются яйцеклетки без каких-либо отклонений».

Где делают пренатальную диагностику на анеуплодии в Санкт-Петербурге

Сдать генетические анализы и пройти пренатальное обследование при беременности можно в СПБ в специализированной клинике Диана. Здесь выполняются все виды анализов и УЗИ. Скрининги беременных проводятся на новейшем аппарате экспертного уровня в форматах 3Д и 4Д. Диск выдается на руки. Расшифровку проводит врач высшей категории. К генетическим анализам прикладывается заключение генетика.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

В чем разница между НАЦИЗМОМ и ФАШИЗМОМ ?

Table of Contents:

  • Главное отличие — Эуплоидия против Анеуплоидии
  • Ключевые области покрыты
  • Что такое Eupolidy
  • Что такое анеуплоидия
  • Сходство между эуплоидией и анеуплоидией
  • Разница между эуплоидией и анеуплоидией
  • Определение
  • Тип вариации
  • вариации
  • Вхождение
  • причины
  • Роль
  • Вывод
  • Ссылка:
  • Изображение предоставлено:

Главное отличие — Эуплоидия против Анеуплоидии

Каждый организм имеет определенное количество хромосом в своем геноме. Количество хромосом, а также количество наборов хромосом могут варьироваться в зависимости от различных механизмов, которые происходят в половом размножении. Эуплоидия, анеуплоидия и моноплоидия — это три термина, используемые для описания изменения количества хромосом в геноме. Основное различие между эуплоидией и анеуплоидией заключается в том, что эуплоидия — это увеличение числа наборов хромосом в геноме, тогда как анеуплоидия — это изменение количества конкретной хромосомы в наборе . Моноплоидия — это потеря всего набора хромосом из генома.

Ключевые области покрыты

1. Что такое Eupolidy
— Определение, Вариации, Причины
2. Что такое анеуплоидия
— Определение, Вариации, Причины
3. Каковы сходства между эуплоидией и анеуплоидией
— Краткое описание общих черт
4. В чем разница между эуплоидией и анеуплоидией
— Сравнение основных различий

Ключевые термины: аллоплоидия, аллополиплоидия, анеуплоидия, аутополиплоидия, число хромосом, хромосомные наборы, полная непоследовательность, эуплоидия, мейотическое несоответствие, моносомия, нулисомия, трисомия

Что такое Eupolidy

Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным основному набору хромосом. Это означает, что количество наборов хромосом увеличивается при эуплоидии. Число соматических хромосом определенного организма определяется как n. Основываясь на количестве наборов хромосом, эуплоидный геном можно классифицировать как моноплоиды, диплоиды и полиплоиды. Моноплоиды (n) состоят из одного набора хромосом, а диплоиды (n) состоят из двух наборов хромосом. Полиплоиды состоят из более чем двух наборов хромосом. Они могут быть триплоидными (3n), тетраплоидными (4n), пентаплоидными (5n), гексаплоидными (6n) и т. Д. Люди с нечетным количеством хромосом обычно стерильны. Переменное количество наборов хромосом показано на рисунке 1.

Рисунок 1: Эуплоидия

Читайте также:  Дексаметазон без рецептов

Эуплоидия в основном встречается у растений. Полное несоответствие — это механизм, который приводит к эуплоидии, при которой вся хромосома в наборе мигрирует в одну дочернюю клетку. Основным естественным методом, приводящим к эуполидии, являются межвидовые скрещивания, помесь различных видов. Аутополиплоидия, аллоплоидия и аллополиплоидия — это три механизма, которые приводят к эуплоидии в межвидовых скрещиваниях. Аутополиплоидия — это владение более чем двумя наборами хромосом, полученных из одного и того же вида. Аллоплоидия — это наличие двух или более наборов хромосом, полученных из двух разных видов. Аллополиплоидия представляет собой комбинацию как автополиплоидии, так и аллоплоидии, в которой геном может состоять из наборов хромосом одного или нескольких видов. Эуплоидия через межвидовые скрещивания приводит к симпатрическому видообразованию, которое встречается у родственных видов со сходными физическими характеристиками и похожими нишами

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия относится к состоянию, при котором одна или несколько хромосом добавляются или удаляются из нормального числа хромосом. Следовательно, количество хромосом при анеуплоидии может быть больше или меньше количества хромосом у дикого типа, штамма, который преобладает среди особей в естественных условиях. Различные типы анеуплоидии могут быть идентифицированы как нулисомия, моносомия и трисомия. Нулисомия (2n-2) — это потеря обеих хромосом гомологической пары. Эти условия могут быть смертельными для большинства организмов. Моносомия (2n-1) — это потеря одной хромосомы гомологической пары. Геном человека является диплоидным (2n), состоящим из 44 аутосом и двух половых хромосом. Синдром Тернера (44 + XO) является примером моносомии у людей. Трисомия — это увеличение дополнительной хромосомы (2n + 1). Синдром Клайнфелтера (44 + XXY / XYY) и синдром Дауна являются примерами трисомии. Расположение хромосом синдрома Дауна показано на рисунке 2 .

Рисунок 2: Синдром Дауна (наличие дополнительной хромосомы 21)

Мейотическое и митотическое несоответствие являются основными причинами анеуплоидии. Неспособность гомологичных хромосом отделиться во время анафазы 1 мейоза приводит к образованию гамет с большим или меньшим количеством хромосом. Во время митоза неспособность сестринских хроматид отделяться друг от друга может также привести к ненормальному количеству хромосом в дочерних клетках. Потеря хромосомы является еще одной причиной анеуплоидии, при которой одна из сестринских хроматид не мигрирует к полюсу во время митоза. Анеуплоидия приводит к производству несбалансированного количества генных продуктов из-за присутствия аномального числа генов, которые их кодируют.

Сходство между эуплоидией и анеуплоидией

  • Эуплоидия и анеуплоидия — это два типа вариаций числа хромосом в геноме конкретного организма.
  • Как при эуплоидии, так и при анеуплоидии количество генетического материала клетки изменяется.
  • И эуплоидия, и анеуплоидия могут возникать при формировании гамет при половом размножении.

Разница между эуплоидией и анеуплоидией

Определение

Эуплоидия: Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным числу хромосом.

Анеуплоидия: Анеуплоидия относится к состоянию, при котором одна или несколько хромосом добавляются или удаляются из нормального числа хромосом.

Тип вариации

Эуплоидия: Эуплоидия — это большая вариация, в которой количество генетического материала увеличивается с помощью наборов хромосом.

Анеуплоидия. Ануэплоидия — это сравнительно небольшая вариация, в которой количество генетического материала зависит от количества хромосом.

Читайте также:  Ожог кипятком лечение у ребенка 1 год

вариации

Эуплоидия: диплоид (2n), триплоид (3n) и тетраплоид (4n) являются вариациями в эуплоидии.

Анеуплоидия: нульизомия, моносомия, трисомия и тетрасомия являются вариациями анеуплоидии.

Вхождение

Эуплоидия: Эуплоидия часто встречается у растений и редко у животных.

Анеуплоидия. Анеуплоидия встречается как у животных, так и у растений.

причины

Эуплоидия: полное непересекающееся и межвидовое скрещивание приводят к эуплоидии.

Анеуплоидия: мейотическое недиссоединение, митотическое недисключение и потеря хромосомы приводят к анеуплоидии.

Эуплоидия: Эуплоидия может привести к образованию новых видов.

Анеуплоидия. Анеуплоидия приводит к дисбалансу в количестве генных продуктов.

Вывод

Эуплоидия и анеуплоидия — это два типа вариаций хромосом, которые возникают во время формирования гамет при половом размножении. Эуплоидия — это наличие дополнительных наборов хромосом, тогда как анеуплоидия — это наличие в геноме переменного количества хромосом. Следовательно, основным отличием между эуплоидией и анеуплоидией является тип вариации в каждом типе условий генома.

Ссылка:

1. «Эуплоидия : значение и типы | Клеточная биология ». Обсуждение биологии, 14 июля 2016 г., доступно здесь.

К геномным мутациям относят мутации, заключающиеся в изменении количества хромосом. Выделяюткратные гаплоидному набору (эуплоидия) и некратные гаплоидному набору (ан­эуплоидия) изменения числа хро­мосом (рис. 85). Эуплоидия вклю­чает гаплоидию и полиплоидию.

При гаплоидии клетки содержат один хромосомный набор (каждая хромосома не имеет пары). У гаплоидных организмов рецессивные аллели всегда проявляются в фенотипе, чем объясняется их сниженная жизнеспособность. Гаплоидия известна у растений (дурман, пшеница, кукуруза). В эксперименте, подвергая икру резким колебаниям температуры, получали гаплоидных тритонов, которые отличались пониженной жизнеспособностью.

При полиплоидии отмечается увеличенное число хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n — триплоид, 4 n — тетраплоид, 5 n — пентаплоид и т.д. Полиплоидия широко распространена в растительном мире (более 1/3 всех покрытосеменных являются полиплоидами). Ценными оказались искусственно созданные полиплоидные формы многих культурных растений: триплоидный и тетраплоидный сорта сахарной свеклы, новые полиплоидные сорта гречихи. Экспериментальным путём получены полиплоиды у тутового шелкопряда, тритона, индейки, мыши, кролика.

Полиплоидизация происходит в результате:

— незавершения митоза клетки разделением цитоплазмы (митотическая полиплоидизация), в результате которого возникают тетраплоиды и т.д.;

— нерасхождения хромосом в первом делении мейоза и последующего образования гамет с диплоидным набором хромосом, а затем и триплоидной зиготы (мейотическая полиплоидизация);

— нарушения дробления зиготы (зиготическая полиплоидизация).

Митотическая и мейотическая полиплоидизации являются типамиаутополиплоидии — умножения хромосомного набора одного вида.Наряду с последней выделяют аллополиплоидию, возникающую при межвидовой гибридизации (примером аллоплоида является гибрид редьки и капусты Г.Д. Карпеченко).

Для аутоплоидов характерны нарушения онтогенеза. У мышей, например, большинство триплоидных эмбрионов погибает в первой половине беременности. У человека описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных людей. Продолжительность жизни новорождённых с триплоидией варьировала от 15 минут до 7 суток. Полиплоиды человека обнаружены также при изучении выкидышей. Мозаичная диплоидно-триплоидная форма выявлялась у жизнеспособных детей в возрасте
9-10 лет.

В отдельных органах (например, в печени) у человека и животных встречаются полиплоидные клетки, количество которых с возрастом увеличивается. Это явление получило название избирательной соматической полиплоидии. Оно способствует расширению функцио­нальных возможностей органа, в случаях, когда достичь этого за счёт пролиферации клеток невозможно.

Кроме рассмотренной эуплоидии существует вторая разновидность геномных мутаций —анэуплоидия (гетероплоидия), или изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (рис. 85). Например, при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы, оставшиеся в клетке в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе, возникает трисомия (рис. 86). Тетрасомия может возникнуть при слиянии двух таких «необычных» гамет.

Дата публикования: 2015-01-23 ; Прочитано: 339 | Нарушение авторского права страницы

Ссылка на основную публикацию
Эторикоксиб или аркоксиа что лучше
Аркоксиа: плюсы и минусы Уже года три мучаюсь шейным остеохондрозом и спондилоартрозом. В начале заболевания очень хорошо помогал Терафлекс. Где...
Эссенциале форте что лечит
По действию нормальное средство, но если бы знала сколько стоит, то не стала бы его принимать �� Как я лечила...
Эссхол
Сбои в работе печени негативно отражаются на состоянии всего организма. Чтобы поддержать паренхиматозный орган, лечащий врач может назначить медикаментозные препараты,...
Этцель
Имя латиницей: Hetzel Pierre-Jules Пол: мужской Дата рождения: 15.01.1814 Место рождения: Шартр, Франция Дата смерти: 17.03.1886 Возраст (72) Место смерти:...
Adblock detector