Наследственная бессонница

Наследственная бессонница

Наталия Киеня

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления.

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Нарколепсия-катаплексия

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

Читайте также:  Виброцил для беременных 2 триместр

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Прогерия

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдром РОХХАД

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

Последние проведенные исследования показали, что бессонница передается по наследству. Кончено, важны и другие факторы, которые могут быть первопричиной. Но вероятность появления каких-либо нарушений выше у детей, чьи родители страдали бессонницей.

Исследования проводились на большой выборке (более 7000 человек) методом специальных опросников. Полученные результаты показали, что бессонница передается по наследству, и чаще — по женской линии. Но ученые уточняют, что важными факторами являются так же: окружающая среда и индивидуальные различия. Из-за этого, результаты могут быть не точными.

Наследственность или темперамент?

Бессонницей, ситуативной или хронической, страдает большая часть населения земного шара. И чтобы точно сказать, что является главной причиной — гены или темперамент (который тоже передается по наследству), необходимо проводить большие и длительные исследования бессонницы.

Читайте также:  Боль в легком справа со спины

Ведь, если человек впечатлительный, мнительный, неустойчив к изменениям окружающей среды, подвержен стрессам и депрессии, обладает высокой степенью тревожности, что передается по наследству, возможно именно это приводит к нарушениям сна в последствии.

Связь депрессии и тревоги с бессонницей

Дополнительно были проведены исследования, чтобы установить связь между депрессией, повышенной тревожностью и нарушениями сна. Опросы проводились учеными из Пенсильванского университета на детях 8-17 лет и их родителях. Сопоставив полученные данные, они пришли к выводу, что почти 20% детей страдали нарушениями сна.

Доктор Роджер Хендерсон при Медицинской школе рассказал: «Общие генетические эффекты бессонницы, депрессии и страхов дают основания предполагать, что эти расстройства имеют связь».

Кому все это нужно

Все исследования, которые проводятся для изучения бессонницы, могут помочь в диагностике, чтобы в последствии составить грамотный и эффективный план лечения.

На данный момент, многие врачи, опираясь на субъективные данные пациентов, прописывают лекарства, которые на прямую не избавляют от бессонницы. Таким образом, они негативно влияют на другие органы и системы организма.
Чтобы это предотвратить, необходимо максимально точно выявить «корень проблемы» и найти средства или комплекс методов для избавления от бессонницы.

Вопрос серьезный

Последствия неправильного лечения или вовсе доведения недуга до хронического состояния могут привести к плачевным результатам.
Это сказывается и на психическом и на физическом состоянии: снижении иммунитета, подверженность сердечно-сосудистым заболеваниям, развитию ожирения, диабета и даже сокращение продолжительности жизни.
Если говорить о детях — это энурез, нервное перевозбуждение, проблемы с концентрацией внимания, а в следствии и обучения.

Часто люди, мучающиеся от бессонницы на фоне переживаний, депрессии или болезни, спрашивают «можно ли умереть от бессонницы?». Но никому из них бессонница не грозит такими страшными последствиями. Да, бессонница — это приводит к недосыпанию, а последствия недосыпания неприятны. Кроме того, при правильном подходе и лечении бессонница проходит. А вот примерно в 40 семьях по всему миру этот вопрос является насущным и страшным. Члены этих семей страдают от неизученного до конца заболевания – фатальной (или летальной) семейной бессонницы.

Фатальная семейная бессонница была открыта итальянским врачом И. Ройтером в 1979 году. Двумя годами ранее у родственницы его жены обнаружился странный недуг. Она говорила, что не может уснуть, хотя со стороны казалось, что она постоянно спала. Ее состояние постепенно ухудшалось, но врачи считали, что дело в депрессии. Спустя год после начала болезни она умерла.

Через некоторое время у сестры той женщины появляются те же симптомы, через год также закончившиеся летальным исходом. И. Ройтер был уверен, что странная бессонница – это наследственное заболевание, что подтверждалось также тем, что в 1944 году дедушка этих женщин от тех же симптомов умер в психиатрической лечебнице. Доктор Ройтер начал изучать это явление.

Когда заболел родной дядя его жены, всю болезнь его наблюдали врачи, документально оформлены все симптомы и поведение мужчины. Через полгода мужчина перестал нормально воспринимать действительность. Когда больной скончался, его мозг был отправлен на исследование в США, где и определили причины заболевания.

Заключалась причина развития болезни в генной мутации. В одной из хромосом больного вместо аспарагиновой кислоты обнаружен аспарагин, что изменяет форму белковой молекулы и превращает ее в прион, под действием которого все остальные белковые молекулы также меняются. Из-за этого в отделе мозга, который отвечает за сон, – таламусе – накапливаются амилоидные бляшки, вызывающие бессонницу, а потом дальнейшие нарушения и смерть.

Заболевание может проявиться у людей 30-60 лет. Болезнь может длиться от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает летальный исход. Снотворные при данном заболевании не помогают, и вообще заболевание неизлечимо, так как нарушается не процесс сна, а сам механизм его запуска.

Читайте также:  Хондроксид максимум инструкция по применению цена

Выделяют 4 стадии болезни:

Больной страдает от постоянной тяжелой бессонницы, появляется депрессивное состояние, страхи и паника. Длится эта стадия около 4 месяцев.

Пациент почти всегда бодрствует, к усиливающимся паническим атакам добавляются галлюцинации. Длится этот период примерно 5 месяцев.

Больной совсем не способен спать, из-за чего организм истощается и теряется вес. Длится эта стадия 3 месяца.

На последней стадии пациент никак не реагирует на окружающее, он перестает говорить и двигаться. Через полгода больной умирает.

Все сопровождающие болезнь симптомы – это последствия отсутствия сна. Организм не способен постоянно находиться в состоянии бодрствования. Болезнь названа семейной, поскольку она наследственная, причем передается доминантным аллелем. Если один из родителей заболел, а из его родителей также болен был только один, вероятность заболевания детей составит 50%. Если же у родителей не обнаруживаются признаки заболевания, дети точно не будут страдать летальной бессонницей.

Больные фатальной бессонницей не могут уснуть — они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодрствование.

Обычно кровяное давление падает перед сном — а у них оно остается ненормально высоким, как если бы организму по-прежнему нужно было находиться в активном состоянии.

«При расстройстве симпатической нервной системы, конечно же, наступает бессонница», — констатирует Кортелли, недавно описавший свои наблюдения в статье в журнале Sleep Medicine Reviews. К тому же, полностью нарушаются и мозговые ритмы.

В течение ночи периоды быстрого сна у нас сменяются периодами медленного — в этой фазе в коре головного мозга наблюдаются низкоамплитудные электрические тета-ритмы. По всей видимости, это приглушает скоординированную сознательную активность, характерную для бодрствования — а также способствует другим важным процессам, к примеру, закреплению воспоминаний в памяти.

За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.

Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.

Сейчас основное направление работы по данному заболеванию заключается в генной терапии. Люди, чьи родственники проявляли симптомы этого заболевания, могут надеяться только на то, что смертельный ген их не затронул, или на открытия и достижения в медицине.

Недавно было показано, что десятки потенциально опасных мутаций иногда оказываются совершенно безвредными. Таких «овец в волчьей шкуре» разоблачили с помощью крупнейшего из когда-либо проводившихся генетических исследований — Exome Aggregation Consortium (ExAC). В основе этой масштабной работы лежит простая идея. Ученые создали базу белок-кодирующих областей генома (экзомов) 60 тысяч человек. Ресурс помогает определить частоту мутаций в различных популяциях и выяснить, какие белки они кодируют и каковы их функции.

Фактически ExAC позволяет и не выяснять источник наследственных заболеваний, а определить, какие болезни вызывает та или иная мутация, интересная для генетиков. База данных также предоставляет качественную информацию для носителей дефектной ДНК. Мутация D178N, например, является главным подозреваемым в развитии прионных расстройств, поскольку ее часто находят у пациентов с фатальной семейной бессонницей или коровьим бешенством и редко — у здоровых людей. Однако если мутация встречается у людей чаще, чем регистрируются случаи болезни, это может означать, что шансы остаться здоровой значительно увеличиваются.

ExAC была полностью готова в 2014 году. Генетики и врачи признали, что база данных может значительно изменить понимание генетических рисков. Дело в том, что в исследованиях, раскрывающих связь генов с заболеваниями, не учитывалось наличие возможных зловредных мутаций в других этнических группах — образцы геномов здоровых людей принадлежат, как правило, европейцам, что может сильно искажать результаты.

ExAC подарило небольшой шанс: удалось установить трех человек с мутациями, которые подавляли активность одного из двух прионных генов. Если при этом функции организма не нарушаются, то можно найти способ не допустить агрегацию дефектных белков и остановить развитие болезни.

Материал подготовила: Марина Галоян

Ссылка на основную публикацию
Нарушение ритма сердца лечение народными средствами
Мерцательная аритмия: лечение народными средствами Многих людей мучает сердечная аритмия – замирания сердца, перебои, резкое хаотичное сердцебиение и нарушения ритма...
Народный метод повысить потенцию
Принцип действия Seladon – уникальный растительный препарат для стимуляции потенции. Он естественным образом повышает выработку тестостерона и способствует нормализации потенции....
Нарост на большом пальце руки
Шишки на мизинцах и других пальцах рук являются дефектом, который невозможно не заметить. И если сам процесс их образования очень...
Нарушение статодинамических функций это
Зарегистрировано в Минюсте России 20 января 2016 г. N 40650 МИНИСТЕРСТВО ТРУДА И СОЦИАЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ от 17...
Adblock detector